Мероприятие было организовано по инициативе Комитета по охране здоровья Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации, комитета Законодательного Собрания Новосибирской области по социальной политике, здравоохранению, охране труда и занятости населения, Национальной Ассоциации организации больных редкими заболеваниями «Генетика» и прошло с участием представителей депутатского корпуса, руководителей и специалистов министерства здравоохранения области, территориальных органов Росздравнадзора и ФОМС, учреждений здравоохранения и общественных организаций.

Открыл и вёл заседание заместитель председателя комитета Законодательного Собрания Новосибирской области по социальной политике, здравоохранению, охране труда и занятости населения, главный врач Новосибирской областной больницы Юданов Анатолий Васильевич.

С приветствием к участникам мероприятия обратился председатель комитета по социальной политике, здравоохранению, охране труда и занятости населения Игорь Фёдорович Гришунин. Он рекомендовал участникам мероприятия создать  рабочую группу по итогам проведения круглого стола.

О Стратегии по развитию системы оказания помощи больным с редкими (орфанными) заболеваниями в Российской Федерации на плановый период 2020-2030 гг. рассказала Каримова Светлана Игоревна – президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «ГЕНЕТИКА», член Экспертного совета Государственной Думы РФ по охране здоровья и редким (орфанным) заболеваниям.

Елена Юрьевна Красильникова, руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ Национальный Научно-исследовательский Институт Общественного здоровья имени Н.А. Семашко рассказала о ходе финансирования из бюджетов разных уровней лечения орфанных болезней и отметила долю участия Новосибирской области в общем объёме.

О нормативно-правовом регулировании организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями в субъектах РФ рассказала юрист Национального совета экспертов по редким болезням, член Общественного совета по редким (орфанным) заболеваниям Комитета Государственной Думы по охране здоровья Смирнова Наталья Сергеевна.

Каримова Светлана Игоревна – президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» выступила с докладом, посвящённым вопросам организации помощи пациентам с метаболическими заболеваниями на примере фенилкетонурии.

О патогенетической терапии спинально-мышечной атрофии рассказала Корсунская Юлия Александровна, представитель благотворительного Фонда «Семьи СМА».

Выступление заведующего кафедрой генетики неврологических заболеваний МГНЦ им. Н.П. Бочкова Сергея Сергеевича Никитина было посвящено организации оказания медицинской помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией.

Латышева Татьяна Васильевна, профессор кафедры клинической аллергологии и иммунологии ФПД МГМСУ, руководитель отделений иммунопатологии и интенсивной терапии клиники ФГБУ «ГНЦ «Институт иммунологии» ФМБА России рассказала о наследственном ангионевротическом отёке, проблемах и возможностях современного лечения.